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美研发血液检测法助准妈妈进行亲子鉴定

发布时间:2019-10-12 22:54:07

苏珊怀着两个月的身孕,目前的健康状况非常好,但这位年轻妈妈却一点也高兴不起来,因为她不知道宝宝是谁的。刚分手的前男友和现任男友都可能是孩子的父亲,却会对她要不要留下孩子作出不同决定。在美国的未婚妈妈中,约有50%的人都面临着苏珊这样的难题,不知道孩子的爹是谁。

如果她们不想放弃孩子的话,只能采取两种解决方法:要么等孩子出生后,拿疑似父亲的DNA样本去做个亲子鉴定,但那时再后悔已经晚了;要么等胎儿在肚子里成长一段时间后,去做产前鉴定。

传统检验法的缺陷

在当今的医疗机构里,产前鉴定的方法主要有两种:

第一种称为羊膜穿刺术,医生会利用B超作指引,将一根约十厘米长的空心针刺入孕妇的腹部,直接从子宫内提取出羊水,分离出其中胎儿脱落的细胞。这种方法的准确度是100%,但其引发的流产几率是千分之五,而且只能等胎儿成长到15至18周后才能实施。

第二种是绒毛膜绒毛取样,样本来自胎盘内围绕胎儿的胎膜细胞。医生同样是利用B超指引,用中空的针刺穿腹部或通过产道取得样本。这种方法可以提前到孕期的10至12周实施,但引发流产的几率也更大。

这两类方法都属于侵入性检测,潜在着危险性,所以一般只用来检验胎儿是否有唐氏综合征等严重疾病。医生考虑了苏珊的状况后,都劝她慎重行事,或者考虑一下非侵入性检验。

非侵入性检验,其实在十来年前已经有医疗机构提供了。

1997年,香港中文大学的卢煜明教授在做实验时发现,怀孕12至40周的孕妇的血清和血浆中,含有少量游离的胎儿DNA。进一步用仪器检测后,怀孕七周的孕妇血液里也发现了胎儿DNA,而其浓度是随着孕期而递增的。一旦孕妇分娩后,她血液中的胎儿DNA便迅速消失。

这便给孕期胎儿检测提供了一个新途径:只要对孕期8-16周的准妈妈抽血,从血样中分离出不属于母体的DNA,再将它们和父亲的对比,就能得出结论了。因为胎儿的DNA是受孕初期就决定的,因此这种检测结果和婴儿出生后的检测结果理论上是一致的。既然用不着拿针入侵母亲的子宫,这种方法的安全性显然大大提高了。

可惜的是,目前大多数检验结果证明,这种检验方法的准确性并不稳定,通常介于60%-90%之间,并且还有5%的误判可能,因此经常为人诟病。

为什么非侵入性检测的准确度这么低呢?最主要的原因是,孕妇血样中的胎儿DNA数量太少了,而且这些DNA片段的长度很短,消失的速度也非常快。在一试管(约两茶匙)孕妇血样中,含有几十亿个DNA,其中只有几百个DNA是来自胎儿的,要把它们分辨出来,就像在干草垛里找出一根针那么难。

准确率100%?

但近期,一篇发表在《新英格兰医药期刊》的论文宣称,研究者在非侵入性亲子鉴定上获得了突破性的进步。论文是由哥伦比亚Ravgen公司的德哈兰博士及其同事发表的。“在以前的同类研究中,胎儿等位基因的复制总会受到血浆中游离母体DNA的抑制,因而胎儿DNA的数量在母体血浆中递减得很快。我们的突破点在于,先在血浆中加入了一种针对细胞膜的固定剂,抑制住了母体DNA的释放,接着又借助SNPs来分辨出胎儿的DNA,并用扩增子(amplicons,基因组的一个DNA片段,当生物接触某种抑制该片段所含基因功能的药物后,该DNA片段可形成多个线性拷贝的扩增现象)使这些DNA片段不断复制,同时使‘染色分体复制遗漏’(alleledropout)现象减少到最小。”

在德哈兰的实验中,研究者抽取了30名怀孕8-14周孕妇的血液,用论文中描述的方式将其中的胎儿DNA大量复制增加,然后将其与父亲的血样、另一份无血缘关系男人的血样配成一组,进行盲测。将盲测结果和产后鉴定结果对比后,结果是非常振奋人心的:准确率达到100%。

尽管这次测试样本非常少,还需要更大范围的临床实验才能得到有说服力的数据,但Ravgen公司已经开始提供这项鉴定服务。相比起约500美元一次的产后亲子鉴定,这种非侵入性检测的价格可说不菲,介于950至1650美元一次不等,但订单却络绎不绝。

对于Ravgen公司的发现,香港中文大学的卢煜明教授觉得,这份研究结果很振奋人心,但准确性有待考察。“我们的研究室按他的方法做过一样的实验,但没法得出相同的结果。”尽管如此,全世界约有15个不同的研究团队已经在做类似的实验,并对它能带来的商业前景充满信心。

当然,反对声也不是没有。一些人权组织认为,提前知道孩子生父是谁,也许会增加妇女的堕胎率。但德哈兰也有充分的理由反驳:“假如一位不幸被强奸的妇女怀孕了(平均几率是5%),她往往会选择人工流产。但如果鉴定得知孩子是她丈夫或男友的,那她可能会免于再受一次身体创伤;另外,如果确切知道孩子是谁的,准妈妈在怀孕和生产期间可能会得到孩子父亲更体贴的照顾,无论是精神上还是物质上,这样也有助于婴儿的健康成长。”

至于苏珊,她的产前鉴定表明,孩子是现任男友的,而他并不想当父亲。但事情的结局很有趣:苏珊的前男友决定接受这个孩子,并跟苏珊结了婚。如今他们的女儿已经出生,一家人生活得很快乐。当然,这又是另一个故事了。

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